Rubrica
ştiinţifică
x
101 teste genetice
Un test pentru peste 100 de afecţiuni!
NOU! NU SE FACE DIN SÂNGE! NU SE ÎNŢEAPĂ BEBELUȘUL!
Corpul bebelușului dumneavoastră se dezvoltă în special în primii ani și de aceea existenţa unei afecţiuni genetice nediagnosticate și prin urmare netratate poate avea consecinţe grave asupra sănătăţii copilului dumneavoastră. Preveniţi cu DNA+Baby 100⁺!
Testul de prevenţie
Testaţi-vă bebelușul după naștere cu privire la peste 100 de afecţiuni genetice și, dacă este cazul, introduceţi tratamentul la timp. Mulţi oameni sunt purtătorii unor afecţiuni genetice care nu declanșează singure niciun simptom, dar care pot apărea la copiii lor. Deoarece corpurile nou-născuţilor se dezvoltă foarte mult în primii ani de viaţă, afecţiunile genetice neidentificate și, prin urmare, netratate, au urmări devastatoare asupra sănătăţii ulterioare a copilului. Acum există testul DNA+Baby 100+, care vă testează nou-născutul în privinţa a peste 100 de afecţiuni genetice și, dacă este necesar, vă permite să introduceţi la timp tratamentul. Urmările grave, precum deficienţele fizice și mintale, pot fi evitate, astfel, în multe situaţii.
DNA+Baby 100⁺ este unul dintre cele mai cuprinzătoare și exacte teste pentru nou-născuţi care sunt disponibile la ora actuală.
Rezultatele pe baza urinei
Parametrii acestor afecţiuni sunt identificaţi prin intermediul produșilor metabolici anormali ce apar în urină. Proba de urină poate fi luată foarte simplu, pe un filtru de hârtie, după care se trimite prin poștă către laboratorul nostru. Ulterior, proba se analizează cu ajutorul cromatografiei de gaze gazoase și a spectometriei de masă. Prin acest procedeu se recunosc orice anomalii în alcătuirea urinei, ce pot semnala existenţa unei afecţiuni genetice congenitale. Dacă aceste afecţiuni sunt recunoscute din timp, se pot începe tratamente medicale adecvate, prevenindu-se sau îmbunătăţindu-se semnificativ dezvoltarea sau desfășurarea bolii.
100⁺ afecţiuni genetice
Boli și complicaţii care sunt acoperite de DNA+Baby 100⁺ și pot fi prevenite sau tratate la timp cu un grad ridicat de siguranţă:
- Dezvoltare întârziată
- Leziuni cerebrale odată cu înaintarea în vârstă
- Anomalii ale sistemului imunitar
- Deficienţe fizice
- Deficienţe mintale
- Boli cronice ale pielii
- Luare întârziată în greutate
- Crize epileptice
- Deficienţe de vorbire
- Pigmentarea pielii
- Asimilarea proastă a hranei
- Lipsa de energie
- Probleme de învăţare
- Hiperactivitate și agresivitate
- și multe altele…
Serviciile acoperite
La fiecare testare DNA+Baby Test primiți:
- Un raport cuprinzător
- Rezultatul pentru peste 100 de afecțiuni
- Propuneri de tratament și informații
- O scrisoare medicală informativă
Lista cu afecţiunile acoperite:
- Acidurie cetoglutarica de tip II – probleme de dezvoltare (2 ketoglutamaric aciduria)
- Acidurie cetoadipică de tip II – dezvoltare mai lentă, probleme neurologice (2-ketoadipic aciduria)
- Acidurie 3 hidroxi, 3 metilglutarică – deficienţa de HMG-CoA liaza, acidemie metabolică gravă fără cetoză, dezvoltare lentă (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria – HMG CoA lyase deficiency)
- Deficit de decarboxilază CoA hidroxi-izobutirică de tip III – hipoglicemie gravă și leziune neuronală (3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency)
- Deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază – acidemie metabolică acută și dezvoltare lentă (3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency [3-MCC])
- Acidurie metil-glutaconică de tip III – miopatie cardio-scheletică, creștere lentă, defecte ale aparatului genital masculin (3-methylglutaconic aciduria)
- Acidurie hidroxibutirică de tip IV – deficit de motricitate fină și de învăţare (4-hydroxybutyric aciduria)
- Deficit de acetoacil-CoA-tiolază – luare deficientă în greutate, glucoză scăzută în sânge cu cetone (Acetoacetyl CoA thiolase)
- Deficit de adenin-fosforibozil transferaza – infecţii tract urinar (Adenine phosphorybosyl transferase deficiency)
- Deficit de adenozin-deaminază – infecţii ORL recurente (Adenosine deaminase deficiency)
- Alcaptonurie – artropatii (Alkaptonuria)
- Argininemie – tulburări de dezvoltare (Argininemia)
- Acidurie argininosuccinică – deficienţă mintală și motorie (Argininosuccinic aciduria)
- Deficit de biotinidază – erupţie facială, deficienţă mintală (Biotinidase deficiency)
- Boala Canavan (deficienţă mintală)
- Deficit de carbamoil fosfat sintetază l – lipsă de energie, probleme de respiraţie (Carbamyl phosphate synthetase I-deficiency)
- Citrulinemie – lipsă de energie și comportament anormal (Citrullinemia)
- Cistationurie – disfuncţie a ficatului (Cystathionuria)
- Cistinurie – dezvoltare lentă (Cystinuria)
- Deficit de citocrom aa3/b – lipsă de energie și acidemie (Cytochrome aa3/b deficiency)
- Deficit de citrocrom c oxidază – anormalitate a inimii, a rinichilor și slăbiciune a mușchilor (Cytochrome C oxidase deficiency)
- Acidurie d-glicerică – luare lentă în greutate (D-glyceric aciduria)
- Deficit de dehidrogenază dihidrolipoil (E3) – miros dulceag al urinei și al pielii (Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency)
- Deficit de dihidropiridină – convulsii neonatale (Dihydropyridinase Deficiency)
- Glucidurie endogenă – deficienţă mintală (Endogenous sucroseuria)
- Acidurie etilmalonică – tulburări de dezvoltare și comă (Ethyl malonic aciduria)
- Acidurie formiminoglutamică – anemie (Formiminoglutamic aciduria)
- Deficit de fructoză 1, 6-difosfatază – hipoglicemie cu cetoză (Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)
- Deficit de fumarat-hidratază – convulsii și handicap grav (Fumarate hydratase deficiency)
- Galactozemie – disfuncţie a ficatului (Galactosemia)
- Acidurie glutarică tip I – cap mare și deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I)
- Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale și motorii (Glutaric aciduria type II)
- Glutationurie – anemie hemolitică (Glutathionuria)
- Glicerolurie – deficienţă mintală (Glyceroluria)
- Glicozurie – luare lentă în greutate (Glycosuria)
- Boala Hartnup – fotosensibilitate și probleme cu ochii (Hartnup Disease)
- Hawkinsonurie – disfuncţie a ficatului (Hawkinsonuria)
- Histidinemie – deficienţă mintală și a rinichilor (Histidinemia)
- Histidinurie – deficienţă mintală și semne faciale (Histidinuria)
- Homocistinurie – deficienţă mintală (Homocystinuria)
- Hidroxilizinurie – deficienţă mintală, tulburări de comportament, hiperactivitate (Hydroxylysinuria)
- Hiperhidroxiprolinemie – deficienţă mintală (Hyper hydroxy-prolinemia)
- Hiperglicinurie – tulburări de dezvoltare (Hyperglycinuria) Hiperleucină-izoleucinemie – tulburări de dezvoltare și convulsii (Hyperleucine-Isoleucinemia)
- Hipermetioninemie – probleme neurologice, tulburări motorii și de dezvoltare (Hypermethioninemia)
- Sindromul HHH hiperornitinemie – hiperamoniemie – homocitrulinemie – regurgitare, lipsă de energie, tulburări de dezvoltare, tulburări de învăţare (Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome)
- Acidemie pipecolică – tulburări grave de dezvoltare (Hyperpipecolatemia)
- Hiperprolinemie de tip I – probleme neurologice și psihologice (Hyperprolinemia Type-I)
- Hiperprolinemie de tip II – deficienţă mintală și convulsii (Hyperprolinemia Type-I)
- Imidazol-aminoacidurie – luare lentă în greutate și convulsii (Imidazole amino aciduria)
- Iminoglicinurie – deficienţă mintală și disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria)
- Boala refsum infantilă – orbire și deficienţe de auz (Infantile refsum disease)
- Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei și transpirarea picioarelor – (Isovaleric Acidemia)
- Intoleranţă la lactoză – tulburări de dezvoltare (Lactose intolerance)
- Sindromul Leigh – slăbiciune generalizată și probleme cardiace (Leigh syndrome)
- Sindromul Lesch-Nyhan – deficienţă mintală, tendinţa de a se mușca (Lesch-Nyhan syndrome)
- Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri lungi – slăbiciune a mușchilor, dureri ale mușchilor (Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
- Lizinurie – deficienţă mintală (Lysinuria)
- Intoleranţă lizinurică la proteine – luare lentă în greutate (Lysinuric Protein Intolerance)
- Boala urinei cu miros de sirop de arţar – miros dulceag al urinei și al pielii, lipsă de energie, deficienţe neurologice (Maple Syrup Urine Disease)
- Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri medii – tulburări de dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
- Acidemie metilmalonică – lipsă de energie și convulsii (Methylmalonic Acidemia)
- Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie și transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a mușchilor, convulsii și anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport of Vitamin B12)
- Deficit de dehidrogenază semialdehidă metilmalonică [MMSDH] – acidemie metabolică, lipsă de energie și convulsii (Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase [MMSDH] deficiency)
- Acidemie mevalonică – formă anormală a capului, dezvoltare lentă (Mevalonic acidemia)
- Deficienţă carboxilazică multiplă – acidemie metabolică, tulburări de dezvoltare (Multiple Carboxylase Deficiency [MCD])
- Deficit de N-acetilglutamat sintetază – probleme neurologice (N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency)
- Adrenoleucodistrofie neonatală – slăbiciune a mușchilor (Neonatal Adrenoleucodystrophy)
- Neuroblastom – degenerare spontană (Neuroblastoma)
- Colestază intrahepatică neonatală cauzată de deficit de citrină – disfuncţie hepatică (NICCD)
- Deficienţă de ornitin-transcarbamilază – dezvoltare lentă, lipsă de energie și probleme de respiraţie (Ornithine transcarbamylase [OTC] deficiency)
- Acidurie orotică – disfuncţie cardiacă și anemie (Orotic aciduria)
- Deficit parţial de hipoxantin-adenină-fosforibozil-transferază – pietre la rinichi și probleme motorii (Partial deficiency of hypoxanthine-adenine phosphorybosyl transferase)
- Fenilcetonurie – tulburări de dezvoltare și comportament (Phenylketonuria [PKU])
- Hiperoxalurie primară – pietre la rinichi (Primary hyperoxaluria)
- Acidemie propionică – hipotonie, proastă asimilare a hranei (Propionic acidemia)
- Acidurie piroglutamică, 5 oxoprolinemie – deficienţă mintală (Pyroglutamic aciduria – 5 oxoprolinemia)
- Deficit de piruvat-carboxilază – probleme de respiraţie (Pyruvate carboxylase deficiency)
- Deficit de piruvat-decarboxilază – tulburări de dezvoltare, disfuncţii motorii grave, probleme cu ochii (Pyruvate decarboxylase deficiency)
- Deficit de piruvat dehidrogenază (E1) – probleme de respiraţie, lipsă de energie, proastă asimilare a hranei (Pyruvate dehydrogen/ase (E1) deficiency)
- Deficit de piruvat dehidrogenază fosfatază – acidemie, tonus scăzut (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)
- Zaharopinurie – deformare și constituţie mai mică (Saccharropinuria)
- Disfuncţie metabolică din cauza sarcozinei – luare slabă în greutate (Sarcosine Metabolic disorder)
- SCOT – probleme de respiraţie (SCOT)
- Deficit de carnosinază serică – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare (Serum carnosinase deficiecny)
- Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
- Deficit de tetra-hidro-biopterină – tulburări de dezvoltare, probleme de comportament (Tetrahydrobiopterin deficiency)
- Tiamin-uracilurie – deficienţă mintală (Thymine Uraciluria)
- Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie și icter (Transient tyrosinemia in infancy)
- Triptofanurie cu nanism – constituţie mai mică și deficienţă mintală (Tryptophanuria with dwarfism)
- Tirozinemie cauzată de disfuncţie a ficatului – disffuncţie a ficatului (Tyrosinemia due to liver dysfunction)
- Tirozinemie de tip I – miros ca de varză al urinei, difuncţie a ficatului (Tyrosinemia Type I)
- Tirozinemie de tip II – fotosensibilitate a ochilor, dezvoltare lentă (Tyrosinemia Type II)
- Tirozinemie de tip III – deficienţă mintală, spasme, tulburări de echilibru (Tyrosinemia Type III)
- Valinemie – regurgitare și tulburări de dezvoltare (Valinemia)
- Xantinurie – blocaj renal acut (Xanthinuria)
- Acidurie xanturenică – deficienţă mintală (Xanthurenic aciduria)
- Sindromul tip Zellweger – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare (Zellweger like syndrome)
- Sindromul Zellweger – tonus muscular slab și malformaţii (Zellweger syndrome)
- Acidurie β-aminoizobutirică – disfuncţie neurologică (β-aminoisobutyric aciduria)
- Disulfidurie β-mercaptolactat – deficienţă mintală și malformaţii (β-mercaptolactate disulfiduria)