59 teste genetice

DNA+Baby 59
Un test pentru 59 de afecţiuni

Corpul bebeluşului dumneavoastră se dezvoltă în special în primii ani şi de aceea existent unei afecţiuni genetice nediagnosticate şi prin urmare netratate poate avea consecinţe grave asupra sănătăţii copilului dumneavoastră. Prevenţi cu DNA+Baby 59!

Testul de preventie

Testați-vă bebelușul după naștere cu privire la 59 de afecțiuni genetice și, dacă este cazul, introduceți tratamentul la timp. Mulți oameni sunt purtătorii unor afecțiuni genetice care nu declanșează singure niciun simptom, dar care pot erupe la copiii lor. Deoarece corpurile nou-născuților se dezvoltă foarte mult în primii ani de viață, afecțiunile genetice neidentificate și prin urmare netratate au urmări devastatoare asupra sănătății ulterioare a copilului. Acum există testul DNA+Baby 59, care vă testează nou-născutul în privința a 59 de afecțiuni genetice și, dacă este necesar, vă permite să introduceți la timp tratamentul. Urmările grave precum deficiențele fizice și mintale pot fi evitate astfel în multe situații. 
DNA+Baby 59 este unul dintre cele mai exacte teste pentru nou-născuţi care sunt disponibile la ora actuală.

Rezultatele pe baza urinei

Parametrii acestor afecţiuni sunt identificaţi prin intermediul produsilor metabolici anormali ce apar în urină. Proba de urină poate fi luată foarte simplu, pe un filtru de hârtie, după care se trimite prin poştă către laboratorul nostru. Ulterior, proba se analizează cu ajutorul cromatografiei de gaze si a spectometriei de masă. Prin acest procedeu se recunosc orice anomalii în alcătuirea urinei, ce pot semnala existenţa unei afecţiuni genetice congenitale. Dacă aceste afecţiuni sunt recunoscute suficient de timpuriu, se pot începe terapiile medicale şi astfel dezvoltarea sau desfăşurarea bolii sunt adesea prevenite sau se ajunge la o îmbunătăţire semnificativă în privinţa acesteia.

59 afecţiuni genetice

Boli şi complicaţii care sunt acoperite de DNA+Baby 59 şi pot fi prevenite sau pot fi tratate la timp cu un grad ridicat de siguranţă:

  • Dezvoltare întârziată
  • Leziuni cerebrale odată cu înaintarea în vârstă  Anomalii ale sistemului imunitar
  • Deficienţe fizice
  • Deficienţe mintale
  • Boli cronice ale pielii
  • Luare întârziată în greutate
  • Crize epileptice
  • Deficiențe de vorbire
  • Pigmentarea pielii
  • Asimilarea proastă a hranei
  • Lipsa de energie
  • Probleme de învățare
  • Hiperactivitate și agresivitate
  • şi multe altele…

Lista cu afecţiunile acoperite:

  1. Acidurie cetoadipică de tip II – dezvoltare mai lentă, probleme neurologice (2-ketoadipic aciduria)
  2. Acidurie 3 hidroxi, 3 metilglutarică – deficienţa de HMG-CoA liaza, acidemie metabolică gravă fără cetoză, dezvoltare lentă (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria – HMG CoA lyase deficiency)
  3. Deficit de decarboxilază CoA hidroxi-izobutirică de tip III – hipoglicemie gravă şi leziune neuronală (3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase deficiency)
  4. Deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază – acidemie metabolică acută şi dezvoltare lentă (3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency [3-MCC])
  5. Acidurie metil-glutaconică de tip III – miopatie cardio-scheletică, creştere lentă, defecte ale aparatului genital masculin (3-methylglutaconic aciduria)
  6. Deficit de acetoacil-CoA-tiolază – luare deficientă în greutate, glucoză scăzută în sânge cu cetone (Acetoacetyl CoA thiolase)
  7. Alcaptonurie – artropatii (Alkaptonuria)
  8. Argininemie – tulburări de dezvoltare (Argininemia)
  9. Acidurie argininosuccinică – deficienţă mintală şi motorie (Argininosuccinic aciduria)
  10. Boala Canavan (deficienţă mintală)
  11. Deficit de carbamoil fosfat sintetază l – lipsă de energie, probleme de respiraţie (Carbamyl phosphate synthetase I-deficiency)
  12. Citrulinemie – lipsă de energie şi comportament anormal (Citrullinemia)
  13. Cistationurie – disfuncţie a ficatului (Cystathionuria)
  14. Deficit de citrocrom c oxidază – anormalitate a inimii, a rinichilor şi slăbiciune a muşchilor (Cytochrome C oxidase deficiency)
  15. Deficit de citocrom aa3/b – lipsă de energie şi acidemie (Cytochrome aa3/b deficiency)
  1. Deficit de dehidrogenază dihidrolipoil (E3) – miros dulceag al urinei şi al pielii (Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency)
  2. Deficit de fructoză 1, 6-difosfatază – hipoglicemie cu cetoză (Fructose-1,6-diphosphatase deficiency)
  3. Galactozemie – disfuncție a ficatului (Galactosemia)
  4. Acidurie glutarică tip I – cap mare şi deficienţe motorii (Glutaric aciduria type I)
  5. Acidurie glutarică tip II – probleme de respiraţie, deficienţe mintale şi motorii (Glutaric aciduria type II)
  6. Glutationurie – anemie hemolitică (Glutathionuria)
  7. Boala Hartnup – fotosensibilitate şi probleme cu ochii (Hartnup Disease)
  1. Histidinurie – deficienţă mintală şi semne faciale (Histidinuria)
  2. Homocistinurie – deficienţă mintală (Homocystinuria)
  3. Hidroxilizinurie – deficienţă mintală, tulburări de comportament, hiperactivitate (Hydroxylysinuria)
  4. Hiperhidroxiprolinemie – deficienţă mintală (Hyper hydroxy-prolinemia)
  5. Hiperglicinurie – tulburări de dezvoltare (Hyperglycinuria)
  6. Hipermetioninemie – probleme neurologice, tulburări motorii şi de dezvoltare  (Hypermethioninemia)
  7. Sindromul HHH hiperornitinemie – hiperamoniemie – homocitrulinemie – regurgitare, lipsă de energie, tulburări de dezvoltare, tulburări de învăţare   (Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia [HHH] syndrome)
  8. Hiperprolinemie de tip I şi de tip II – probleme neurologice şi psihologice, deficienţă mintală şi convulsii (Hyperprolinemia Type-I, Type-II)
  9. Iminoglicinurie – deficienţă mintală şi disfuncţii rinichi (Iminoglycinuria)
  10. Acidemie izovalerică – tremur din cauza hipotermiei şi transpirarea picioarelor – (Isovaleric Acidemia)
  11. Sindromul Leigh – slăbiciune generalizată şi probleme cardiace (Leigh syndrome)
  12. Sindromul Lesch-Nyhan – deficienţă mintală, tendinţa de a se muşca  (Lesch-Nyhan syndrome)
  13. Boala urinei cu miros de sirop de arţar – miros dulceag al urinei şi al pielii, lipsă de energie, deficienţe neurologice (Maple Syrup Urine Disease)
  14. Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri medii – tulburări de dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
  15. Acidemie metilmalonică – lipsă de energie şi convulsii (Methylmalonic Acidemia)
  16. Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune a muşchilor, convulsii şi anemie (Methylmalonic Acidemia [MMA] due to abnormal metabolism, absorption & transport of Vitamin B12)
  17. Acidemie mevalonică – formă anormală a capului, dezvoltare lentă (Mevalonic acidemia)
  18. Deficienţă carboxilazică multiplă – acidemie metabolică, tulburări de dezvoltare (Multiple Carboxylase Deficiency [MCD])
  19. Deficit de N-acetilglutamat sintetază – probleme neurologice (N-acetylglutamate synthetase [NAGS] deficiency)
  20. Adrenoleucodistrofie neonatală – slăbiciune a muşchilor (Neonatal Adrenoleucodystrophy)
  21. Acidurie orotică – disfuncţie cardiacă şi anemie (Orotic aciduria)
  22. Fenilcetonurie – tulburări de dezvoltare şi comportament (Phenylketonuria [PKU])
  23. Acidemie propionică – hipotonie, proastă asimilare a hranei (Propionic acidemia)
  24. Acidurie piroglutamică, 5 oxoprolinemie – deficienţă mintală (Pyroglutamic aciduria – 5 oxoprolinemia)
  25. Deficit de piruvat-carboxilază – probleme de respiraţie (Pyruvate carboxylase deficiency)
  26. Deficit de piruvat-decarboxilază – tulburări de dezvoltare, disfuncţii motorii grave, probleme cu ochii (Pyruvate decarboxylase deficiency)
  27. Deficit de piruvat dehidrogenază (E1) – probleme de respiraţie, lipsă de energie, proastă asimilare a hranei (Pyruvate dehydrogen/ase (E1) deficiency)
  28. Deficit de piruvat dehidrogenază fosfatază – acidemie, tonus scăzut (Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency)
  29. Zaharopinurie – deformare şi constituţie mai mică (Saccharropinuria)
  30. Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency)
  31. Tiamin-uracilurie – deficienţă mintală (Thymine Uraciluria)
  32. Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie şi icter (Transient tyrosinemia in infancy)
  33. Tirozinemie de tip I – miros ca de varză al urinei, difuncţie a ficatului (Tyrosinemia Type I)
  34. Tirozinemie de tip II – fotosensibilitate a ochilor, dezvoltare lentă (Tyrosinemia Type II)
  35. Tirozinemie de tip III – deficienţă mintală, spasme, tulburări de echilibru (Tyrosinemia Type III)
  36. Sindromul tip Zellweger – tonus muscular slab, tulburări de dezvoltare  (Zellweger like syndrome)
  37. Disulfidurie β-mercaptolactat – deficienţă mintală şi malformaţii (β-mercaptolactate disulfiduria)

Serviciile acoperite

La fiecare testare DNA+Baby Test primiți:

–       un raport cuprinzător

–       rezultatul pentru 59 de afecțiuni

–       propuneri de tratament și informații

–       o scrisoare medicală informativă

Cum funcţionează?

  • Vă informați în privința testării pe www.DNAplus.de.
  • Luați proba de urină cu ajutorul setului de probe trimis prin poștă și expediați proba către laboratorul nostru.
  • Proba este analizată în laboratorul nostru, cu indicarea a 59 de parametri clinici.
  • Rezultatul vă este trimis acasă sub formă de raport.
  • Eventualele boli identificate pot fi tratate corect de la bun început. Astfel este garantată dezvoltarea optimă pentru bebelușul dumneavoastră.

Informaţii despre DNA Plus

Centrul DNA Plus de gentică umană activează în domeniul medicine personalizate, bazându+se pe date genetice personale. El permite persoanelor private să afle dacă prezintă o predispoziţie genetică spre anumite afecţiuni şi să diminueze riscul de îmbolnavire prin programe concepute în scop de preventive.

Reteaua DNA PLUS

–       Laborator de renume international

–       Medici calificaţi din diverse domenii ale sănătăţii

–       Psihologi care vă sunt alături prin consiliere

–       Specialişti în biologie moleculară şi geneticieni, care dezvoltă şi efectuează analize genetice conform nivelului ştiinţific actual.

Descarca informatia in format PDF